Самой ранней и активно развивающейся областью пренатальной диагностики является предимплантационная генетическая диагностика. Преимплантационная диагностика позволяет улучшить результативность лечения бесплодия при применении вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), а также предотвратить рождение ребенка с наследственными заболеваниями у лиц с нормальной фертильностью.

В свою очередь ЭКО является не только высокоэффективным методом лечения бесплодия, но и вспомогательным методом, обеспечивающим доступ к яйцеклетке, зародышу и раннему эмбриону еще до переноса его в матку матери, то есть до наступления беременности. Из нескольких полученных у женщины яйцеклеток можно отобрать только исследованные и здоровые, оплодотворить их in vitro и перенести заведомо здоровые эмбрионы в полость матки будущей матери.

В нашей клинике преимплантационная генетическая диагностика в лечении бесплодия проводится для:

• увеличения эффективности программ ЭКО в лечении бесплодия, которая достигается с помощью отбора эмбрионов без аномалий кариотипа, которые выявляются более чем у половины эмбрионов, развивающихся "в пробирке". Они как раз и могут быть причиной неудачи в лечении бесплодия, выкидыша или рождения ребенка с врожденными аномалиями;

• оптимизации программы лечения бесплодия с помощью ЭКО у пациенток старшей возрастной группы, пациенток с плохим прогнозом лечения бесплодия (два и больше спонтанных прерываний беременности на ранних сроках, с тремя и более неудачными попытками ЭКО/ICSI) и пациентов с тяжелыми нарушения сперматогенеза;

• определения генетического пола эмбрионов, особенно у носителей, сцепленных с полом генных заболеваний;

• снижения риска рождения ребенка с генетической аномалией у носителей структурных хромосомных аберраций (транслокаций, инверсий).

В лечении бесплодия  проводим следующие виды преимплантационной генетической диагностики:

• выявление наиболее часто встречающихся анеуплоидий по 13,18, 21 паре хромосом;

• определение генетического пола эмбрионов и выявление анеуплоидий по хромосоме 21;

• проведение преимплантационного генетического скрининга (PGS) (9, 13, 16, 18, 21, 22 пары хромосом, X, Y);

• выявление несбалансированного хромосомного набора у эмбрионов пациентов-носителей транслокаций;

• определение генетического пола эмбрионов.

Принцип преимплантационной диагностики в лечении бесплодия

Принцип преимплантационной генетической диагностики в лечении бесплодия заключается в выявлении генетических нарушений у эмбрионов перед переносом их в полость матки. После проведения диагностики в полость матки переносятся только те из них, у которых не выявлены данные нарушения или которые находятся в сбалансированном состоянии у родителей-носителей этих хромосомных аномалий.

Целью преидмплантационной диагностики является наступление беременности здоровым плодом.

Преимплантационная генетическая диагностика в лечении бесплодия осуществляется в направлении на:

• моногенные заболевания (мышечная дистрофия Дюшена, муковисцидоз, гемофилия, болезнь Гентингтона, серповидно-клеточная анемия, талассемия и др.);• хромосомные анеуплоидии;

• структурные хромосомные аномалии (в основном транслокации).

В последние годы наблюдается тенденция к значительному увеличению возраста, при котором женщины начинают свою ре

продуктивную историю. В то же время способность к естественному зачатию с возрастом прогрессивно снижается, что связано с возрастающим числом хромосомных нарушений в яйцеклетках. Женский организм всячески препятствует наступлению беременности больным ребенком, по этой же причине оплодотворение и имплантация происходят редко. Одновременно с этим риск рождения ребенка с хромосомными дефектами очень велик. Такие же явления, при которых происходит "самоликвидация" нездоровых яйцеклеток или эмбрионов, наблюдаются и при использовании ЭКО – это и есть основная причина того, что частота наступления беременности у женщин старше 35 лет заметно ниже, чем у более молодых женщин.

Когда же немолодая женщина во что бы то ни стало хочет родить собственного ребенка, ей также рекомендуется прибегнуть к преимплантационной диагностике. Если яичники женщины хорошо ответили на стимуляцию, полученные яйцеклетки можно проверить на наличие хромосомных дефектов, отобрать только нормальные, оплодотворить, а эмбрионы перенести в полость матки. В таких случаях частота наступления беременности у женщин старшей возрастной группы вполне сравнима с таковой у женщин молодых возрастных групп.