Традиционно и на протяжении последних 20 лет наши генетики оказывают диагностическую  помощь в консультировании  сложнейших случаев бесплодия и неванашивания беременности в качестве «последней инстанции».  В решении спорных и неоднозначных  клинических ситуаций с генетической подоплекой,  их  решение в руках наших специалистов - генетиков.  

Бесплодие, а также другие репродуктивные проблемы у мужчин и женщин, могут быть вызваны генетическими причинами. В этом случае имеют место изменения – «мутации» в структуре генетического аппарата (генома) человека. Это могут быть: изменения  количества или структуры хромосом, мутации отдельных генов или фрагментов ДНК. Медицинские генетики используют специальные методы, способные выявить различные нарушения генетического аппарата.

К основным методам относятся:

• цитогенетическиеи молекулярно-цитогенетические исследования, позволяющие проводить анализ хромосом и их участков;

• молекулярно-генетические исследования, позволяющие анализировать единичные гены и фрагменты ДНК.

К сожалению, в настоящее время исправить генетические изменения невозможно, однако постановка правильного диагноза в большинстве случаев позволяет победить проблему - зачать и родить здорового ребенка. В арсенале современной репродуктивной медицины имеются методы, позволяющие сделать очень многое. Однако, их можно эффективно применить только тогда, когда известна причина болезни. Можно годами лечиться по поводу бесплодия, невынашивания беременности или различных болезней репродуктивной системы, не подозревая, что причиной являются генетические факторы.

Для выявления генетических проблем и постановки правильного диагноза нужна консультация квалифицированного врача-генетика.

Врач-генетик должен:

1. Спланировать комплексное генетическое обследование, включающее  цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследования, без которых невозможно точно поставить диагноз

2. Проанализировать результаты обследования и поставить диагноз

3. Рассчитать риски для потомства, связанные с выявленными генетическими нарушениями

4. Разработать схемы лечения, позволяющие преодолеть или обойти выявленные генетические патологии.

Не стоит откладывать посещение врача-генетика, так как с возрастом большинство генетических изменений начинают проявляться сильнее. И при достижении старшего репродуктивного возраста многое действительно невозможно будет исправить.

Вам следует проконсультироваться у врача-генетика, если:

1. Выявлено носительство аномального кариотипа - сбалансированная структурная хромосомная перестройка или числовое нарушение кариотипа по половым хромосомам, в том числе при мозаичных формах

2. Выявлено носительство генной мутации

3. Поставлен диагноз "первичное бесплодие" или имеется задержка полового развития

4. У женщины первичная или вторичная аменорея. Следует прийти к врачу-генетику с заключением врача гинеколога-эндокринолога

5. У мужчины тяжелое нарушение сперматогенеза неясной причины: азооспермия, криптозооспермия, тяжелые формы олиго- астено- тератозооспермии. Следует прийти к врачу-генетику с заключением врача-андролога

6. У супругов было более двух спонтанных прерываний беременности раннего срока - привычное невынашивание

7. Беременность у супружеской пары завершилась мётрворождением

8. У супругов умер ребёнок в раннем возрасте, родился ребёнок с множественными врождёнными пороками развития или умственной отсталостью

9. При пренатальной диагностике была выявлена хромосомная аномалия у плода

10. У супругов было более двух неудачных попыток ЭКО

Мы проводим цитогенетические исследования на экспертном уровне.